Situação de aprendizagem
Ao estagiar em um hospital, você, participa de uma equipe multidisciplinar que está acompanhando um pré-natal, em que há particularidades a serem analisadas.
O médico responsável pela gestante, apresenta a vocês o caso dessa mulher.
Caso
A gestante com aproximadamente 14 semanas de gravidez, durante a anamnese citou que em sua família há a presença de acatalasia
Sabendo dessa informação, o médico solicitou o aconselhamento genético para descobrir a chance de a criança apresentar acatalasia, além disso, foi solicitado um exame cariotípico do feto, devido a uma pequena suspeita de síndrome cromossômica, gerada devido uma observação durante o ultrassom morfológico.
Exame 1: aconselhamento genético
Para o aconselhamento genético foram coletados os seguintes dados.
Gestante: não apresenta acatalasia, no entanto, sua mãe apresenta acatalasia. O pai da gestante, assim como toda família paterna não apresentam acatalasia, sendo todos homozigotos dominantes para o caráter.
Genitor (pai): não apresente acatalasia, no entanto, em um exame realizado quando adolescente, foi identificado que é heterozigoto para o caráter.
Exame 2: cariotipagem fetal
Após cariotipagem do feto, foi identificado o seguinte cariótipo.
Fonte: www.shutterstock.com
AGORA RESPONDA
1- Sobre o aconselhamento genético:
- a) Qual é o genótipo da gestante e do genitor(pai) para a acatalasia?
- b) Sabendo do genótipo dos pais, qual é a probabilidade da criança apresentar acatalasia? Realize os cálculos de genética mendeliana e apresente-os no quadro de Punnett.
- c) Em uma próxima gravidez, qual é a probabilidade de nascer uma criança sem acatalasia?
2- Sobre a análise do cariótipo:
- a) Analisando o resultado do cariótipo fetal, qual é sua conclusão? A criança apresenta alguma síndrome? Justifique sua resposta e apresente as características da síndrome diagnosticada.
- b) Qual o sexo da criança apresentado no cariótipo?
- c) A síndrome diagnosticada pode ser encontrada no sexo masculino e no sexo feminino? Justifique sua resposta.
Orientações importantes:
- Leia o livro da disciplina.
- Assista às aulas conceituais e ao vivo.
- Baixe o “Formulário Padrão do MAPA”, disponível no ambiente Studeo, na pasta “Material da Disciplina”, e preencha corretamente todos os campos solicitados.
- Anexe seu “Formulário Padrão do MAPA” respondido, no espaço específico da atividade MAPA.
- Antes de clicar em “Finalizar” certifique-se que o arquivo anexado é o correto.
- Lembre-se de clicar em “Finalizar” para efetivar sua participação.
- Caso utilize materiais de outros autores, não se esqueça de referenciar corretamente, pois o uso de trechos ou textos não referenciados será considerado plágio.
- A equipe de professores mediadores está à sua disposição para o atendimento das dúvidas por meio do “Fale com o Mediador” em seu Studeo. Aproveite essa ferramenta!
Bons estudos, sucesso!
Boa Atividade!
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