As aberrações cromossômicas fazem parte de uma das maiores categorias de patologias genéticas
QUESTÃO 1
As aberrações cromossômicas fazem parte de uma das maiores categorias de patologias genéticas, responsáveis por inúmeras malformações congênitas e parte das falhas reprodutivas. Nos últimos anos, a citogenética tem se mostrado uma importante ferramenta para avaliação do diagnóstico de diversas síndromes cromossômicas tais como as síndromes de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e a do cromossomo X-frágil.
A maioria destes distúrbios está relacionada a não-disjunção meiótica e em humanos está associada principalmente a idade materna avançada. O risco aumenta proporcionalmente com a idade da mãe, devido a diminuição da qualidade dos ovócitos I na meiose.
Fonte: SOUZA, J. C. M.; et al. Síndromes cromossômicas: uma revisão. Cadernos da Escola de Saúde, Curitiba, 03: 1-12, 2010.
Fonte: http://bioport.blogspot.com/p/sindromes.html. Acesso em 11 fev. 2022.
O texto apresenta algumas das síndromes causadas por aberrações cromossômicas. Essas aberrações podem ser do tipo aneuploidia, e são classificadas de acordo com o número de cromossomos (perda ou adição de um cromossomo). Algumas das síndromes apresentadas no texto são aneuploidias, bem como a figura do cariótipo.
Diante disso, assinale a alternativa correta sobre qual é a síndrome apresentada no texto que está representada na figura, e a classificação da aneuploidia.
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