ATIVIDADE 3 – FUNDAMENTOS DA GENÉTICA HUMANA – 52_2025 Questão 2 As doenças autossômicas são aquelas causadas por mutações em genes localizados nos cromossomos autossômicos, ou seja, os cromossomos não sexuais. Essas condições genéticas podem ser transmitidas de pais para filhos de acordo com padrões de herança específicos. SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá–PR, 2021. ​Sobre doenças autossômicas, avalie as afirmações a seguir. ​ I. A doença de Huntington é uma condição neurodegenerativa que se manifesta por demência progressiva, convulsões e perda cognitiva, torna-se mais comum em torno dos 40 anos de idade. II. A acondroplasia, uma doença autossômica dominante, é conhecida por apresentar nanismo, com membros curtos, crânio grande e características radiológicas específicas na coluna vertebral. III. Os distúrbios autossômicos recessivos são menos frequentes, pois só se manifestam na homozigose, o que significa que o indivíduo afetado deve herdar um alelo mutante de cada genitor. IV. O albinismo oculocutâneo é uma síndrome causada por mutações em um gene específico que codifica a enzima tirosinase. É correto o que se afirma em: Alternativas Alternativa 1: III e IV, apenas. Alternativa 2: I, II e III, apenas. Alternativa 3: I, II e IV, apenas. Alternativa 4: II, III e IV, apenas. Alternativa 5: I, II, III e IV.
As doenças autossômicas são aquelas causadas por mutações em genes localizados nos cromossomosautossômicos

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