ATIVIDADE 1 – FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA – 54_2025

ATIVIDADE 1 – FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA – 54_2025

 

Em geral, a replicação do DNA se dá de maneira correta; eventualmente, podem ocorrer erros nesse processo, que constituem fonte de variabilidade, a qual é um componente essencial no processo da evolução. As alterações hereditárias do material genético de um organismo, decorrentes de erros de replicação antes da divisão celular e não causadas por recombinação ou segregação, são denominadas mutações.

 

Fonte: BORGES-OSÓRIO, M.; ROBINSON, W. Genética humana. Grupo A, 2013 Disponível em: https://www.meulivro.biz/citologia-genetica/1085/genetica-humana-borges-osorio-3-ed-pdf/. Acesso em: 13 set. 2023.

 

Considere que você está avaliando a presença de uma mutações em um determinado gene. A sequência molde de DNA, que expressa a proteína está descrita a seguir:

 

3’ TTT TAC CAG TAC CGT ACG GCG TTA CCA GCA CTC ATC CCC 5’

 

Atividade:

1. a) Levando em consideração a fita molde de DNA exposto, a proteína transcrita terá quantos aminoácidos? Apresente a fita de RNA mensageiro que será transcrita dessa sequência molde de DNA e os aminoácidos dessa proteína em sua sequência correta.

 

1. b) Através do sequenciamento, você observou a presença de uma mutação de ponto em uma das bases, conforme demonstrado a seguir, na Figura 1. Qual será a consequência dessa mutação? Apresente os aminoácidos da nova proteína.

 

Figura 1. Sequência molde de DNA com mutação de ponto representada pela seta

Fonte: o autor.

 

Obs.: lembre-se que a síntese de proteína inicia no primeiro códon de iniciação e finaliza no primeiro códon de finalização.

Para realizar a tradução do RNAm, utilize a tabela de código genético (Figura 2.) a seguir.

 

Figura 2. Código genético que evidencia a relação de trinca das bases nitrogenadas e dos aminoácidos correspondentes

Fonte: https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Citologia2/AcNucleico6.php. Acesso em: 13 set. 2023.