DESAFIO PROFISSIONAL DE BIOQUÍMICA GERAL E METABOLISMO
Esta é a descrição do seu Desafio Profissional. Para que você possa desenvolver sua atividade e chegar à conclusão desta avaliação, é preciso baixar e salvar o Template Padrão Único em word que está disponível no link ao final desta descrição. Para baixá-lo, clique em Arquivo > Criar uma cópia > Baixar uma cópia. Você só conseguirá editar o template depois de salvá-lo.
Vamos adiante. Leia com atenção.
Seja bem-vindo ao Desafio Profissional da Disciplina de Bioquímica Básica e Metabolismo. Aqui, você assume o papel de profissional responsável por analisar a situação, tomar decisões e propor soluções. É o momento de aplicar seus conhecimentos de forma prática e mostrar como lidaria com um desafio real.
ETAPA 1 – Apresentação do Desafio Profissional.
Você é o bioquímico clínico responsável pelo setor de triagem metabólica de um grande hospital universitário. Um alerta urgente chega à sua equipe: dois recém-nascidos avaliados no mesmo dia apresentaram alterações graves no teste do pezinho, sugerindo distúrbios distintos no metabolismo de aminoácidos. As famílias estão angustiadas e o serviço de neonatologia precisa de um parecer técnico imediato para orientar o tratamento.
O primeiro bebê apresenta níveis extremamente elevados de fenilalanina no sangue. Os pais relatam que um irmão mais velho possui atraso no desenvolvimento e problemas de pigmentação. No segundo caso, a equipe detecta acúmulo de metabólitos tóxicos derivados da degradação da tirosina, além de sinais iniciais de comprometimento hepático.
Diante dessa situação, você precisa elaborar um relatório explicando, de forma clara e cientificamente fundamentada, o que está acontecendo com cada bebê. Sua tarefa é:
Explicar o defeito enzimático responsável por cada condição (fenilcetonúria e tipos de tirosinemia) dos bebês 1 e 2 e relacionar o acúmulo ou deficiência de metabólitos aos sinais clínicos apresentados.
O hospital aguarda sua análise para definir imediatamente as condutas clínicas.
ETAPA 2 – Materiais de referência (ambientação) para o Desafio Profissional
Enzimas:
https://www.youtube.com/watch?v=oxrKW1XJ7Kc
Catabolismo de aminoácidos:
https://www.youtube.com/watch?v=s-HWHRAa5aU
Biossíntese de aminoácidos:
https://www.youtube.com/watch?v=qFtxYtPKQCg
Distúrbios do metabolismo de aminoácidos:
https://www.msdmanuals.com/pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-metab%C3%B3licos-heredit%C3%A1rios/considera%C3%A7%C3%B5es-gerais-sobre-dist%C3%BArbios-do-metabolismo-de-amino%C3%A1cidos
Fenilcetonúria:
https://www.msdmanuals.com/pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-metab%C3%B3licos-heredit%C3%A1rios/fenilceton%C3%BAria-pku
https://www.youtube.com/watch?v=NAL2NKEv_TM
Tirosenemia:
https://www.msdmanuals.com/pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-metab%C3%B3licos-heredit%C3%A1rios/tirosinemia
https://www.youtube.com/watch?v=uE6GdIrIXdo
ETAPA 3 – Levantamento de conceitos teóricos (preencher no Template Padrão Único).
ETAPA 4 – Aplicação dos conceitos teóricos ao Desafio Profissional (preencher no Template Padrão Único).
ETAPA 5 – ETAPA AVALIATIVA – Redação do produto – Memorial Analítico – (preencher no Template Padrão Único e, após a finalização, copiar e colar no campo de resposta a seguir).
Chegou a hora de transformar todo o seu percurso investigativo em um texto claro, bem estruturado e objetivo. Você deverá desenvolver um Memorial Analítico. Este será o produto final do Desafio Profissional, que será avaliado com nota de zero a dez e terá peso três na média final da disciplina de Bioquímica Básica e Metabolismo.
Lembre-se: para baixar o Template Padrão Único do Desafio Profissional, clique no link a seguir, e siga o passo a passo: clique em Arquivo > Criar uma cópia > Baixar uma cópia. Você só conseguirá editar o template depois de salvá-lo.
Bons estudos!
Fonte: MSD MANUALS. Distúrbios metabólicos hereditários. Disponível em: https://www.msdmanuals.com. Acesso em: 3 fev. 2026.
PIERMARTIRI, T. C. B. Bioquímica básica e metabolismo. Indaial: Uniasselvi, 2023.
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