Os distúrbios metabólicos ou erros inatos do metabolismo são tendências herdadas que resultam na ausência ou atividade reduzida de uma enzima ou cofator específico.

O diagnóstico só é possível a partir dos seis meses de idade quando se inicia a introdução alimentar.

A tirosina torna-se um aminoácido essencial, porque o organismo de indivíduos com fenilcetonúria não podem produzi-la.

A ingestão de fenilalanina pode levar à aceleração do processo de mielinização, ocasionando alterações neuromusculares e retardo mental.

Gestantes com fenilcetonúria não precisam se preocupar com a dieta muito restritiva, pois a fenilalanina não atravessa a barreira da placenta.

O teste de triagem neonatal é um exame preventivo usado peara o diagnóstico de fenilcetonúria, e permite fazer o diagnóstico de doenças neurotóxicas, com sintomatologia específica ou assintomática no período pós-neonatal.