ATIVIDADE 2 – FUNDAMENTOS DA GENÉTICA HUMANA – 52_2025
Questão 4
Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que se devem a um defeito enzimático capaz de interromper uma via metabólica, gerando acúmulo de substrato ou deficiência de um produto.
Sobre este assunto, analise as afirmativas a seguir:
I. O exame de triagem neonatal é preventivo e permite fazer o diagnóstico de doenças com sintomatologia inespecífica ou assintomática no período neonatal.
II. A maioria dos erros inatos se dá por consequência de uma herança autossômica dominante.
III. Mãe com forma clássica da fenilcetonúria e sem tratamento pode gerar feto exposto a níveis tóxicos de fenilalanina, que pode apresentar deficiência mental, microcefalia e cardiopatia congênita.
Assinale a(s) alternativa(s) correta(s).
Alternativas
Alternativa 1:
Apenas a assertiva I está correta
Alternativa 2:
Apenas a assertiva II está correta.
Alternativa 3:
Apenas a assertiva III está correta.
Alternativa 4:
Apenas as assertivas I e III estão corretas.
Alternativa 5:
Apenas as assertivas II e III estão corretas.
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