b) Considerando que a Beatriz é afetada pela síndrome de Huntington e Rafael não apresenta a doença, ELABORE um quadro de Punnet que representa o cruzamento para essa síndrome, INDICANDO as prováveis proporções genotípicas e fenotípicas da criança, JUSTIFICANDO sua resposta. c) Baseado nos casos de fenilcetonúria na família da criança, ELABORE um […]
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a) EXISTE a possibilidade de a criança apresentar polidactilia? JUSTIFIQUE sua resposta. b) Considerando que a Beatriz é afetada pela síndrome de Huntington e Rafael não apresenta a doença, ELABORE um quadro de Punnet que representa o cruzamento para essa síndrome, INDICANDO as prováveis proporções genotípicas e fenotípicas da criança, JUSTIFICANDO sua resposta. […]
Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado (laudo) das probabilidades. Levando em consideração o histórico familiar e a anamnese da criança, responda as questões abaixo: a) EXISTE a possibilidade de a criança apresentar polidactilia? JUSTIFIQUE sua resposta. b) Considerando que a […]
DETERMINE o possível cariótipo dessa criança, IDENTIFICANDO a síndrome e o sexo do recém-nascido, e JUSTIFICANDO sua resposta. Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado (laudo) das probabilidades. Levando em consideração o histórico familiar e a anamnese da criança, responda as questões […]
Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse indivíduo. Você deverá utilizar o aprendizado da disciplina para analisar o resultado da cariotipagem e elaborar o quadro de Punnet com os prováveis genótipos e fenótipos baseados no histórico familiar da criança. Para isso, iremos orientá-lo a desenvolver esta atividade, seguindo […]
– Fenilcetonúria: Beatriz e seu pai não apresenta a doença, no entanto, sua mãe (já falecida) era afetada por essa doença. Da mesma forma, Rafael e sua mãe não possui a doença, porém, o avô paterno é afetado. ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE? Imagine que você é o profissional de saúde […]
– Síndrome de Huntington: Beatriz possui síndrome de Huntington, assim como seu pai, no entanto, sua mãe não apresenta a síndrome. Rafael não apresenta a síndrome de Huntington, assim como o restante de seus familiares. – Fenilcetonúria: Beatriz e seu pai não apresenta a doença, no entanto, sua mãe (já falecida) era afetada por […]
– Polidactilia: Beatriz não possui polidactilia, e Rafael também não apresenta a síndrome, no entanto, avô paterno é afetado. – Síndrome de Huntington: Beatriz possui síndrome de Huntington, assim como seu pai, no entanto, sua mãe não apresenta a síndrome. Rafael não apresenta a síndrome de Huntington, assim como o restante de seus familiares. […]
Além da cariotipagem, o médico solicitou a análise de probabilidades para algumas doenças genéticas, pois, durante a anamnese da criança, Beatriz relatou que há casos de polidactilia (com caráter dominante), síndrome de Huntington (com caráter dominante, podendo ser representado pelos genótipos HH ou Hh) e fenilcetonúria (com caráter recessivo – genótipo ff) em sua […]
Durante a anamnese o médico solicitou alguns exames como a cariotipagem da criança (Figura 1), para dar o diagnóstico correto, além de revelar o sexo e a presença de alguma síndrome. Figura 1. Resultado da cariotipagem do recém-nascido de Beatriz. Fonte: www.shutterstock.com Além da cariotipagem, o médico solicitou a análise de probabilidades […]