O primeiro bebê apresenta níveis extremamente elevados de fenilalanina no sangue. Os pais relatam que um irmão mais velho possui atraso no desenvolvimento e problemas de pigmentação. No segundo caso, a equipe detecta acúmulo de metabólitos tóxicos derivados da degradação da tirosina, além de sinais iniciais de comprometimento hepático.
Diante dessa situação, você precisa elaborar um relatório explicando, de forma clara e cientificamente fundamentada, o que está acontecendo com cada bebê. Sua tarefa é:
Explicar o defeito enzimático responsável por cada condição (fenilcetonúria e tipos de tirosinemia) dos bebês 1 e 2 e relacionar o acúmulo ou deficiência de metabólitos aos sinais clínicos apresentados.
O hospital aguarda sua análise para definir imediatamente as condutas clínicas.
ETAPA 2 – Materiais de referência (ambientação) para o Desafio Profissional
Enzimas:
- ENZIMAS – BIOQUÍMICA |…
Catabolismo de aminoácidos:
- OXIDAÇÃO DE AMINOÁCIDO…
Biossíntese de aminoácidos:
- Bioquímica – Aula 20 -…
Distúrbios do metabolismo de aminoácidos:
…
Fenilcetonúria:
…
- Fenilcetonúria: doença…
Tirosenemia:
…
- TIROSINEMIA TIPO I – T…
ETAPA 3 – Levantamento de conceitos teóricos (preencher no Template Padrão Único).
ETAPA 4 – Aplicação dos conceitos teóricos ao Desafio Profissional (preencher no Template Padrão Único).
ETAPA 5 – ETAPA AVALIATIVA – Redação do produto – Memorial Analítico – (preencher no Template Padrão Único e, após a finalização, copiar e colar no campo de resposta a seguir).
Chegou a hora de transformar todo o seu percurso investigativo em um texto claro, bem estruturado e objetivo. Você deverá desenvolver um Memorial Analítico. Este será o produto final do Desafio Profissional, que será avaliado com nota de zero a dez e terá peso três na média final da disciplina de Bioquímica Básica e Metabolismo.
Lembre-se: para baixar o Template Padrão Único do Desafio Profissional, clique no link a seguir, e siga o passo a passo: clique em Arquivo Criar uma cópia Baixar uma cópia. Você só conseguirá editar o template depois de salvá-lo.
Bons estudos!
Fonte: MSD MANUALS. Distúrbios metabólicos hereditários. Disponível em: …. Acesso em: 3 fev. 2026.
PIERMARTIRI, T. C. B. Bioquímica básica e metabolismo. Indaial: Uniasselvi, 2023.
LINK DO TEMPLATE PADRÃO ÚNICO
Nossa equipe é composta por profissionais especializados em diversas áreas, o que nos permite oferecer uma assessoria completa na elaboração de uma ampla variedade de atividades. Estamos empenhados em garantir a autenticidade e originalidade de todos os trabalhos que realizamos.
Ficaríamos muito satisfeitos em poder ajudar você. Entre em contato conosco para solicitar o seu serviço.
