– Fibrose cística (doença autossômica recessiva – alelos ff) – Polidactilia (caráter autossômico dominante – alelos P_) Histórico familiar: – Ana não apresenta fibrose cística, mas possui um irmão afetado. – Carlos também não apresenta fibrose cística, mas sua mãe é afetada. – Ana apresenta polidactilia, assim como seu pai. […]
Além disso, durante a anamnese, o casal relatou histórico familiar das seguintes condições genéticas: – Fibrose cística (doença autossômica recessiva – alelos ff) – Polidactilia (caráter autossômico dominante – alelos P_) Histórico familiar: – Ana não apresenta fibrose cística, mas possui um irmão afetado. – Carlos também não apresenta fibrose […]
Diante da suspeita clínica, foi solicitado um exame de cariotipagem. Além disso, durante a anamnese, o casal relatou histórico familiar das seguintes condições genéticas: – Fibrose cística (doença autossômica recessiva – alelos ff) – Polidactilia (caráter autossômico dominante – alelos P_) Histórico familiar: – Ana não apresenta fibrose cística, mas possui […]
Ana e Carlos procuraram atendimento médico após o nascimento de seu bebê. Durante a avaliação clínica, o médico observou que a criança apresenta características fenotípicas como face achatada, prega palmar única e hipotonia muscular. Diante da suspeita clínica, foi solicitado um exame de cariotipagem. Além disso, durante a anamnese, o casal relatou histórico […]
Caso Clínico: Ana e Carlos procuraram atendimento médico após o nascimento de seu bebê. Durante a avaliação clínica, o médico observou que a criança apresenta características fenotípicas como face achatada, prega palmar única e hipotonia muscular. Diante da suspeita clínica, foi solicitado um exame de cariotipagem. Além disso, durante a anamnese, o […]
Com base nesses conhecimentos, analise o caso clínico a seguir e responda às questões propostas. Caso Clínico: Ana e Carlos procuraram atendimento médico após o nascimento de seu bebê. Durante a avaliação clínica, o médico observou que a criança apresenta características fenotípicas como face achatada, prega palmar única e hipotonia muscular. Diante da […]
As alterações cromossômicas estão relacionadas a diversas condições genéticas, podendo causar malformações, dificuldades no desenvolvimento e perdas gestacionais. Essas alterações podem ocorrer durante a divisão celular, especialmente na meiose, e estão associadas a fatores como a idade materna. Fonte: SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá–PR, 2021. Com base […]
MAPA – FUNDAMENTOS DA GENÉTICA HUMANA – 52_2026 As alterações cromossômicas estão relacionadas a diversas condições genéticas, podendo causar malformações, dificuldades no desenvolvimento e perdas gestacionais. Essas alterações podem ocorrer durante a divisão celular, especialmente na meiose, e estão associadas a fatores como a idade materna. Fonte: SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos […]
c) Realize a tradução do RNAm normal e do paciente. Compare as proteínas formadas e descreva a diferença encontrada. Orientações gerais: – A atividade deve ser realizada individualmente. – Responda todas as questões (a, b, c) no quadro abaixo antes de clicar em Finalizar. – Finalize a atividade apenas quando tiver certeza de que todas […]
b) O paciente apresenta mutação gênica? Justifique comparando as sequências. c) Realize a tradução do RNAm normal e do paciente. Compare as proteínas formadas e descreva a diferença encontrada. Orientações gerais: – A atividade deve ser realizada individualmente. – Responda todas as questões (a, b, c) no quadro abaixo antes de clicar em Finalizar. – […]