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Biomedicina
6º passo: Acesse a aba “Tool Output” e observe, nas primeiras duas sequencias apresentadas, que os alinhamentos destas duas sequencias sinaliza o local e a mutação por meio de sinais. Transcreva a sequência para seu arquivo de texto apontando a posição da mutação e responda qual o tipo de mutação está representada. 7º passo: Com a posse do código sem mutação, nos intervalos entre 1500 e 1560, acesse o link: https://nc3.neb.com/NEBcutter/prj/, cole a sequencia de estudo sem mutação e clique em “Submit”. 8º passo: Este resultado mostra várias enzimas de restrições e seus locais de corte na molécula. Note que ao passar o cursor sobre os nomes das enzimas, aparecem em vermelho o sítio de flanqueamento e algumas enzimas de restrição agem em apenas uma das fitas.
“A biópsia embrionária para análise genética é uma técnica avançada no campo da medicina reprodutiva, que consiste na remoção de poucas células dos embriões formados no laboratório para avaliação do seu material genético. Esse procedimento é fundamental para identificar anormalidades cromossômicas ou genéticas, aumentando assim as chances de sucesso da fertilização in vitro (FIV) e a probabilidade de gerar um feto saudável”.
1b. RELACIONE o Caso 1 com os achados laboratoriais da FIGURA 1, JUSTIFICANDO a redução no valor das plaquetas. 1c. EXPLIQUE como o tempo de garrote pode influenciar o valor do hematócrito. 1d. DESCREVA a função das plaquetas.
1c. EXPLIQUE como o tempo de garrote pode influenciar o valor do hematócrito. 1d. DESCREVA a função das plaquetas. CASO CLÍNICO 2 Ana Laura, 18 anos, possui anemia severa desde os 6 meses de idade. Devido à anemia intensa, apresenta quadros de palidez, icterícia, fraqueza, sonolência, fortes dores nas extremidades dos membros e na região abdominal e aumento de baço, o que leva a uma elevação abdominal. Realiza transfusões sanguíneas frequentemente e relata ter parentes próximos com o mesmo problema. Realiza exames como hemograma, reticulócitos e bilirrubina frequentemente, porém o diagnóstico da causa da anemia foi realizado através de um exame chamado eletroforese de hemoglobina associado aos exames de triagem descritos. Os resultados e as imagens a seguir pertencem ao eritrograma e ao esfregaço sanguíneo da paciente. Analise os resultados e as imagens e responda as questões a seguir:
1d. DESCREVA a função das plaquetas. CASO CLÍNICO 2 Ana Laura, 18 anos, possui anemia severa desde os 6 meses de idade. Devido à anemia intensa, apresenta quadros de palidez, icterícia, fraqueza, sonolência, fortes dores nas extremidades dos membros e na região abdominal e aumento de baço, o que leva a uma elevação abdominal. Realiza transfusões sanguíneas frequentemente e relata ter parentes próximos com o mesmo problema. Realiza exames como hemograma, reticulócitos e bilirrubina frequentemente, porém o diagnóstico da causa da anemia foi realizado através de um exame chamado eletroforese de hemoglobina associado aos exames de triagem descritos. Os resultados e as imagens a seguir pertencem ao eritrograma e ao esfregaço sanguíneo da paciente. Analise os resultados e as imagens e responda as questões a seguir:
2) ELABORE o genótipo e o fenótipo de cada indivíduo. 3) EXPLIQUE qual a frequência do gene nessa amostragem?
2b. IDENTIFIQUE os poiquilócitos indicados pelas setas e DESCREVA a sua morfologia. 2c. EXPLIQUE a formação dos poiquilócitos indicados na Figura 2 e RELACIONE com a redução da hemoglobina e com a anemia apresentada pelos familiares.
2d. ESCLAREÇA como estarão os resultados de bilirrubina e reticulócito para essa paciente. 2e. CITE o genótipo da paciente. CASO CLÍNICO 3 dos pela paciente, o médico solicitou exames como hemograma e sorologia para dengue. A sorologia apresentou-se positiva para a dengue e os resultados do hemograma estão descritos a seguir. As imagens mostram alguns dos leucócitos encontrados no sangue do paciente. Analise os resultados e as imagens e responda às questões a seguir:
2e. CITE o genótipo da paciente. CASO CLÍNICO 3 dos pela paciente, o médico solicitou exames como hemograma e sorologia para dengue. A sorologia apresentou-se positiva para a dengue e os resultados do hemograma estão descritos a seguir. As imagens mostram alguns dos leucócitos encontrados no sangue do paciente. Analise os resultados e as imagens e responda às questões a seguir:
2º passo: Selecione o Intervalo de posição de 1500 a 1600 em “Enter the positions of the first and last nucleotides of the required CFTR sequence”. Clique em “Get sequence”. Fonte:http://www.genet.sickkids.on.ca/Home.html. Acesso em: 26 abr. 2024. 3º passo: Copie a sequência apresentada em um arquivo de texto.
3b. RELACIONE as alterações dos leucócitos totais, das plaquetas e linfócitos (típicos e atípicos) com a infecção por dengue apresentada pela paciente. BOM TRABALHO!!! Referências: BAIN, B. J. Células sanguíneas: um guia prático. 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2016.
4º passo: Pesquise o local da mutação genética Delta F508 no gene CFTR da Fibrose Cística e forneça a sequência de nucleotídeos normal e com presença da mutação pesquisada. 5º passo: Acesse o site https://www.ebi.ac.uk/jdispatcher/msa/muscle, e no campo “Imput Sequence”, escreva >1 e introduza a sequência normal na linha abaixo. Se seguida, escreva >2 com a sequencia com a presença da mutação. Clique em “Submit”.
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