Figura 1. Resultado da cariotipagem do recém-nascido de Joana e Mário. Fonte: www.shutterstock.com   Além da cariotipagem, o médico solicitou a análise de chances de a criança possuir alguma doença genética, pois, durante a anamnese da criança, o casal relatou que há casos de hipercolesterolemia familiar (uma doença autossômica dominante que acarreta ao aumento do colesterol plasmático LDL), podendo ser representado pelos genótipos HH ou Hh) e albinismo (com caráter recessivo – genótipo aa) em ambas as famílias.   Durante a conversa com Joana e Mário, o médico levantou o histórico familiar da criança: – Hipercolesterolemia familiar: Joana possui hipercolesterolemia familiar, assim como sua mãe, no entanto, seu pai não apresenta. Mário não apresenta a hipercolesterolemia familiar, assim como o restante de seus familiares. – Albinismo: Joana não apresenta albinismo, no entanto sua mãe é albina. Mário, assim como Joana, não é albino, no entanto, possui pai com albinism

 

Figura 1. Resultado da cariotipagem do recém-nascido de Joana e Mário.

Fonte: www.shutterstock.com

 

Além da cariotipagem, o médico solicitou a análise de chances de a criança possuir alguma doença genética, pois, durante a anamnese da criança, o casal relatou que há casos de hipercolesterolemia familiar (uma doença autossômica dominante que acarreta ao aumento do colesterol plasmático LDL), podendo ser representado pelos genótipos HH ou Hh) e albinismo (com caráter recessivo – genótipo aa) em ambas as famílias.

 

Durante a conversa com Joana e Mário, o médico levantou o histórico familiar da criança:

– Hipercolesterolemia familiar: Joana possui hipercolesterolemia familiar, assim como sua mãe, no entanto, seu pai não apresenta. Mário não apresenta a hipercolesterolemia familiar, assim como o restante de seus familiares.

– Albinismo: Joana não apresenta albinismo, no entanto sua mãe é albina. Mário, assim como Joana, não é albino, no entanto, possui pai com albinismo.

 

Diante de todos estes fatos, você já parou para pensar como o cariótipo influencia as características genotípicas e fenotípicas de um indivíduo?  

 

ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE?

Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse indivíduo. Você deverá utilizar o aprendizado da disciplina para analisar o resultado da cariotipagem, para identificar se a criança possui síndrome e qual é o seu sexo, além disso, deverá elaborar quadro de Punnet com os prováveis genótipos e fenótipos baseados no histórico familiar da criança, para descobrir a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar, assim como albinismo.

Para isso, iremos orientá-lo a desenvolver esta atividade, seguindo alguns passos para atingirmos nosso objetivo. Siga-os e você terá a oportunidade de fazer um trajeto imersivo, e se sentir um profissional de saúde capaz de impactar positivamente na comunidade.

 

DESENVOLVENDO O TRABALHO

Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise de herança genética e pelo exame de cariotipagem, desenvolva as atividades abaixo.

 

1- Analise o cariótipo e identifique se a criança apresenta alguma síndrome cromossômica e qual o sexo biológico do recém-nascido. Após essa identificação, justifique como chegou a essa conclusão.

 

 

2) Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado (laudo) das probabilidades. Levando em consideração o histórico familiar e a anamnese da criança responda as questões abaixo:

a – Considerando que Joana possui hipercolesterolemia familiar e Mário não apresenta essa condição, elabore um quadro de Punnett, para representar o cruzamento entre Joana e Mário, e indique a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados.

 

 

b – Baseado nas informações sobre albinismo na família da criança, elabore um quadro de Punnett, para representar o cruzamento entre Joana e Mário, e indique a chance de a criança apresentar albinismo e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados.

 

3. QUAL a probabilidade de a criança apresentar a hipercolesterolemia familiar E albinismo?

Obs.: Para responder à questão 3, utilize a regra de probabilidades (regra do e) disponível no link abaixo (Caso não consiga clicar, copie o link e cole no seu navegador): https://pt.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/mendelian-genetics-ap/a/probabilities-in-genetics. Além do link para estudo, esse tema será trabalhado durante as aulas ao vivo.

 

 

BOM TRABALHO!!!