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Biomedicina
MAPA – BIO – HEMATOLOGIA CLÍNICA – 51/2024
MAPA – BIO – INTRODUÇÃO À PROFISSÃO BIOMÉDICA – 52_2024
MAPA DE INTRODUÇÃO À PROFISSÃO BIOMÉDICA Olá, estudante! Seja bem-vindo (a) à atividade de M.A.P.A. (Material de Avaliação Prática de Aprendizagem) da disciplina de Introdução à Profissão Biomédica.
Na biotecnologia, as tecnologias envolvidas em identificação de mutações genéticas e síntese de novos medicamentos tecnológicos se iniciam pelo isolamento do DNA. Uma vez sequenciado, uma sequência de nucleotídeos de um determinado organismo de interesse, pode ser traduzida em uma sequência de RNA mensageiro (mRNA) e, posteriormente, traduzida em uma sequência de aminoácidos, para formar uma proteína. Na engenharia genética, as proteínas de interesse podem ser isoladas e incluídas em um organismo, produzindo um organismo geneticamente modificado, utilizado como biorreator para recuperação deste composto. Quando há a adição de nucleotídeos em um fragmento de DNA, como acontece nas mutações genéticas, esta alteração pode gerar uma instrução de parada de tradução e transcrição, ou ainda formar uma proteína defeituosa ou inativa. Por este motivo, o estudo da sequência de nucleotídeos encontrados, bem como as suas alterações, é de suma importância. Neste contexto, ao estudar quais enzimas de restrição cortam cada sequência única de DNA, você pode determinar qual fragmento de DNA alvo será cortado pelas enzimas de restrição escolhida.
O fármaco nusinersen, para atrofia muscular espinal (AME), melhorou a habilidade motora de 40% das crianças tratadas. O medicamento modifica o funcionamento de um gene e aumenta a produção da proteína SMN, essencial à sobrevivência das células da medula espinhal que transmitem os comandos do cérebro para os músculos. (…) Esses medicamentos surgem como desdobramento do sequenciamento do genoma humano, que transformou a biologia molecular. (…) A definição da ordem dos 3,3 bilhões de bases nitrogenadas (adenina, A; timina, T; citosina, C; e guanina, G) do genoma humano abriu caminho para análises mais rápidas e precisas dos seus genes, o que, por sua vez, aprimoraram e baratearam o diagnóstico de doenças genéticas. Também levaram a tratamentos inovadores, alguns com o potencial de cura (Zorzetto, 2019, on-line).
O propiltiouracil (PTU), droga pertencente ao grupo químico das tioureias, vem sendo usado largamente no tratamento do hipertiroidismo, desde sua apresentação em 1946. No ano seguinte a seu advento, surgiu o primeiro relato de complições de seu uso, entre as quais, a agranulocitose e a icterícia hepatocelular.
ORIENTAÇÕES FINAIS Sobre o arquivo a ser enviado: – O arquivo deve ser enviado única e exclusivamente pelo seu Studeo, no campo “MAPA” desta disciplina. Toda e qualquer outra forma de entrega desse Modelo de Resposta MAPA não é considerada. Apenas o formato PDF será aceito. – Deve ser utilizado o Modelo Padrão de Resposta do MAPA, disponibilizado em MATERIAL DA DISCIPLINA (lateral direita do seu Studeo). SOMENTE UM ARQUIVO PODE SER ANEXADO NO STUDEO. Problemas frequentes a evitar: → Coloque um nome simples no seu arquivo. → Se você usa OPEN OFFICE ou MAC, transforme o arquivo em .pdf para evitar incompatibilidades. → Verifique se você está enviando o arquivo correto! Identifique o arquivo com o seu primeiro e último nome e a disciplina, para evitar que você troque o arquivo na hora de anexar. Exemplo: MAPA_bioestatisticaeepidemiologia_MariaSouza.pdf. Como enviar o seu arquivo: → Ao final do enunciado desta atividade, no Studeo, há uma caixa de envio de arquivo. Basta clicar e selecionar sua atividade ou arrastar o arquivo até ela. → Antes de clicar em FINALIZAR, certifique-se de que está tudo certo, pois uma vez finalizado, você não poderá mais modificar o arquivo. Sugerimos que você clique no link gerado da sua atividade e faça o download para conferir. Em caso de dúvidas, entre em contato com o seu Professor Mediador. Bons estudos!
Paciente masculino, branco, 15 anos de idade, portador de hipertiroidismo há 3 anos, fazia uso regular de propiltiouracil, na dose de 100mg/dia há 15 meses. Sete dias antes da primeira consulta apresentou astenia, mialgias, colúrias e fezes descoradas, coincidindo com o aparecimento de icterícia. Negava uso de outras drogas, exceto ácido acetil-salicílico, recentemente, pelos sintomas de mialgias e astenia. Tampouco apresentava história de consumo de álcool, exposição a sangue ou derivados ou situações de risco para hepatites. Suspeitou-se de hepatite aguda viral. Baseado na suspeita diagnóstica, CITE quais marcadores podem estar alterados, JUSTIFICANDO sua resposta baseada nos conhecimentos a respeito dos indicadores laboratoriais de função hepática.
Para o avanço das terapias gênicas, é essencial a identificação exata do local onde ocorre a mutação que provoca a doença. Muitas vezes, mais de uma técnica precisa ser aplicada para a sua identificação (DOLINSKY, 2023). Nesse sentido, uma indústria farmacêutica deseja fazer um mapeamento de uma mutação para observar a frequência daquela doença homozigota recessiva na população da região, e avaliar o investimento para um novo fármaco. Para isso, eles optaram por realizar uma digestão do material genético, gerando fragmentos que possam ser corridos e identificados pelo gel da eletroforese.
Quadro 1 – Resultado dos exames de triglicérides (mg/dL) em pacientes acometidos com aterosclerose.* *os dados desse Quadro são hipotéticos. Fonte: Dermachi e Chatalov (2021, p. 19). Com base nessas informações, resolva os itens que seguem:
Thiago, 36 anos, procurou atendimento em um laboratório de análises clínicas para realizar exames de rotina. Durante a realização da coleta de sangue, devido à dificuldade na punção sanguínea, após o sangue começar a fluir para a seringa, houve demora no procedimento, assim, o garrote permaneceu no braço do paciente por aproximadamente 3 minutos. Após a punção sanguínea, a amostra foi acondicionada em tubos contendo aditivos específicos para cada um dos exames do paciente, porém os tubos não foram homogeneizados. Um dia após a coleta, o laboratório entrou em contato com o paciente informando que havia a necessidade de realizar uma nova coleta, para confirmação do resultado referente as plaquetas e hamatócrito (Ht), que estava reduzida e do Ht que estava elevado.
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