Qualquer variação à sequência normal de aminoácidos compromete a ação do receptor celular de LDL, causando a hipercolesterolemia familiar. Após o sequenciamento, foi encontrada a seguinte sequência do gene (DNA molde para transcrição do RNA mensageiro) do paciente apresentada. Essa sequência é correspondente aos 10 aminoácido do receptor de LDL na membrana celular.

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