Suponha que você esteja trabalhando com uma equipe multidisciplinar com pesquisas e análises moleculares e genéticas em humanos. Para análise de uma pessoa em que há suspeita de hipercolesterolemia, foi realizado o sequenciamento de DNA do paciente. Dentro de toda a sequência do gene, para nosso estudo, vamos restringir nossas análises para apenas uma pequena parte do segmento do DNA. Essa sequência em específico é apenas para identificação de um pequeno trecho que codifica a seguinte sequência de 10 aminoácidos presentes em pessoas que não possuem hipercolesterolemia, portanto, apresentam o receptor celular de LDL normal:

Suponha que você esteja trabalhando com uma equipe multidisciplinar com pesquisas e análises moleculares e genéticas em humanos. Para análise de uma pessoa em que há suspeita de hipercolesterolemia, foi realizado o sequenciamento de DNA do paciente.

Dentro de toda a sequência do gene, para nosso estudo, vamos restringir nossas análises para apenas uma pequena parte do segmento do DNA. Essa sequência em específico é apenas para identificação de um pequeno trecho que codifica a seguinte sequência de 10 aminoácidos presentes em pessoas que não possuem hipercolesterolemia, portanto, apresentam o receptor celular de LDL normal:

ARGININA – SERINA – ARGININA – FENILALANINA – ISOLEUCINA – ASPARAGINA – GLUTAMINA – LISINA – PROLINA – VALINA

Qualquer variação à sequência normal de aminoácidos compromete a ação do receptor celular de LDL, causando a hipercolesterolemia familiar.

Após o sequenciamento, foi encontrada a seguinte sequência do gene (DNA molde para transcrição do RNA mensageiro) do paciente apresentada. Essa sequência é correspondente aos 10 aminoácido do receptor de LDL na membrana celular.

Obs.: as sequências de aminoácidos e do DNA molde são apenas representações para fins de estudos da atividade MAPA, e não correspondem às sequências reais do gene. Como a sequência analisada está dentro do gene, não levaremos em consideração aqui os códons AUG (star códon) e UAG, UGA e UAA.

Levando em consideração todas as informações apresentadas no texto e na situação, responda às seguintes questões para a resolução do caso:

1) De posse do conhecimento da sequência molde do DNA (gene), necessária para a transcrição, apresente sua sequência do RNAm (mensageiro) correspondente.

2) Após encontrar a sequência do RNAm do paciente (questão anterior), realize a tradução e encontre a sequência de aminoácidos correspondentes. Obs.: para responder a essa questão, utilize a tabela de código genético apresentada ao final desta atividade.

3) De posse da sequência dos 10 aminoácidos, que fazem parte do receptor celular de LDL, compare com a sequência de aminoácidos encontradas em receptores normais e conclua sua análise: o paciente apresenta ou não hipercolesterolemia familiar? Se sim, com chegou a essa conclusão? Justifique.

TABELA DE CÓDIGO GENÉTICO

Fonte: http://www.biologia.seed.pr.gov.br/modules/galeria/detalhe.php?foto=138&evento=2. Acesso em: 15 dez. 2023.